2012-05-09

早衰症關鍵基因國衛院找到了

◆ 早衰症關鍵基因國衛院找到了
http://life.chinatimes.com/2009Cti/Channel/Life/life-article/0,5047,11051801+112012050800057,00.html

邱俐穎/台北報導 2012-05-08 中國時報

電影《家有傑克》主人翁羅賓威廉斯因患先天早衰症,成長速度比起同齡孩子快上數倍,小學外觀就如中年人,大學畢業時更已白髮蒼蒼,如80多歲老人。現實生活中早衰症致病機轉仍不明。

國家衛生研究院跨國團隊歷經5年研究,終於發現Sun1基因是造成細胞老化的關鍵,一旦剔除,早衰老鼠壽命可延長2.5倍,對未來抗老化藥物研發提供重要方向。

早衰症(HGPS)為一種在兒童期就會老化、身體逐漸衰竭的疾病,患者身體老化速度約為正常人8倍,小小年紀就滿臉皺紋、禿頭、骨質疏鬆、動脈硬化及心血管疾病,10歲少女如年逾古稀的老婆婆。

早衰症患者平均壽命僅13歲,目前全球累積70多例報告,國內未有病例,但從發現迄今100多年,發病機制仍不明,美國國家人類基因研究所在2003年發現早衰症是laminA基因突變所致。

國衛院細胞與系統醫學研究所助理研究員紀雅惠表示,國衛院進一步以免疫螢光染色觀察,發現在laminA基因缺陷的病人細胞中,有較高含量的Sun1蛋白質表現,顯示laminA與Sun1間有交互作用,推測Sun1蛋白質可能是造成早衰症的關鍵之一。

跨國研究團隊進一步利用laminA基因缺陷老鼠進行實驗,一旦剔除早衰老鼠Sun1基因後,發現小鼠壽命將可延長,中位數從41天延長到104天,達2.5倍,老化症狀也獲得緩解。

紀雅惠解釋,laminA是構成細胞核膜的主要成分之一,經轉譯修飾後才能執行功能,達成任務後就會下台一鞠躬;但當基因突變,轉譯修飾後的laminA基因持續存在,就會引發早衰,更進一步造成Sun1堆積,加速老化。

找出早衰症的關鍵基因Sun1後,紀雅惠表示,未來將進一步找出laminA和Sun1間的作用機轉、釐清人類老化機制是否和早衰症老化過程相同,找出一般人的老化關鍵。目前這項研究已獲得世界頂尖生物學雜誌《Cell》刊登。

※ 相關報導:

* Accumulation of the Inner Nuclear Envelope Protein Sun1 Is Pathogenic in Progeric and Dystrophic Laminopathies
http://www.cell.com/abstract/S0092-8674%2812%2900401-1
Chia-Yen Chen, Ya-Hui Chi, Rafidah Abdul Mutalif,
Matthew F. Starost, Timothy G. Myers, Stasia A. Anderson,
Colin L. Stewart, and Kuan-Teh Jeang
Cell, Volume 149, Issue 3, 565-577, 27 April 2012
doi: 10.1016/j.cell.2012.01.059

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